Τα άτομα με αναπηρία (ιατρικά προβλήματα, νοητική υστέρηση, κινητικά προβλήματα, διαταραχές κοινωνικής συμπεριφοράς) ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ανάγκη ιδιαίτερης αντιμετώπισης κατά την οδοντιατρική θεραπεία.
Ο Παιδοδοντίατρος έχει ειδικά εκπαιδευτεί ώστε σε συνεργασία με άλλες ειδικότητες της Οδοντιατρικής, της Ιατρικής και των Κοινωνικών Επιστημών να προσφέρει οδοντιατρικές υπηρεσίες υψηλής ποιότητας στα άτομα αυτά.
Η θεραπευτικη αντιμετώπιση γίνεται στο ιατρείο όποτε είναι εφικτό ή σε νοσοκομειακό περιβάλλον με γενική αναισθησία.

Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται στα νεογέννητα σε όλο τον κόσμο. Η ονομασία του προέρχεται από τον H.Langdon Down ο οποίος το 1866 δημοσίευσε το άρθρο “Observation on an Ethnic Classification of Idiots” στο οποίο περιέγραφε με ακρίβεια κάποια από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου . Συχνότητα εμφάνισης Η συχνότητα γεννήσεων των ατόμων με τρισωμία 21 είναι περίπου 1/650 γεννήσεις αλλά ποικίλει σε διαφόρους πληθυσμούς και κυμαίνεται από 1/600 μέχρι 1/2000 γεννήσεις. Το 15% των ατόμων που βρίσκονται σε ιδρύματα για νοητική στέρηση έχουν τρισωμία 21 ενώ έχει εκτιμηθεί ότι το 65%-80% των συλλήψεων συνδρόμου Down καταλήγει σε αυτόματη αποβολή.(11)

Αιτιολογία και παράγοντες κινδύνου
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων , σχεδόν το 95% , οφείλεται σε μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων 21 κατά την πρώτη ή τη δεύτερη μειωτική διαίρεση στο γονιδίωμα του πατέρα ή της μητέρας. Το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται κατά 85% από την μητέρα και κατά 15% από τον πατέρα. Σχεδόν στο 4,8% των περιπτώσεων το παιδί κληρονομεί το υπεράριθμο χρωμόσωμα από τον γονέα ο οποίος ή είναι φορέας μια ισορροπημένης μετάθεσης που περιέχει το χρωμόσωμα 21 ή έχει μία νέα μετάθεση. Σε σπάνιες περιπτώσεις είναι δυνατόν να οφείλεται σε τρισωμία μίας μόνο περιοχής του χρωμοσώματος 21 και ειδικότερα της περιοχή 21q22. Σχεδόν στο1- 3% των περιπτώσεων με τρισωμία 21 εμφανίζεται μωσαϊκισμός και τα άτομα αυτά διαθέτουν δύο σειρές κυττάρων , τρισωμικά και φυσιολογικά. Στις περιπτώσεις αυτές είναι δυνατόν να μην εκφράζεται πλήρως ο παθολογικός φαινότυπος . Παρόλο που το σύνδρομο εμφανίζεται σε γεννήσεις από μητέρες κάθε ηλικίας, ο κίνδυνος αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Έτσι η συχνότητα εμφάνισης είναι 0.9/1000 γεννήσεις όταν η ηλικία της μητέρας είναι μικρότερη των 33 ετών, 2.8/1000 γεννήσεις όταν είναι 35-38 και 38/1000 όταν είναι μεγαλύτερη των 44ετών. Η πιθανότητα η ηλικία του πατέρα να σχετίζεται επίσης με την εμφάνιση του συνδρόμου έχει αναφερθεί σε κάποιες μελέτες χωρίς όμως να έχει αποδειχθεί πλήρως. Ως πιθανοί παράγοντες κινδύνου έχουν επίσης αναφερθεί η φυλή, με αυξημένα ποσοστά σε Ισπανίδες μητέρες, η ιονίζουσα ακτινοβολία και η εποχή με αυξημένα ποσοστά γεννήσεων το καλοκαίρι (10) Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου σε υγιή ζευγάρια ελεύθερα τρισωμίας 21 με ένα προσβεβλημένο παιδί ανέρχεται περίπου στο 1%. Γυναίκες με τρισωμία 21 οι οποίες τεκνοποιούν έχουν περίπου 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με τρισωμία 21 ενώ όσον αφορά τους άνδρες με τρισωμία 21 παρόλο που η γονιμότητά τους είναι έντονα μειωμένη έχουν αναφερθεί κάποια παραδείγματα.(11)
Θνησιμότητα
Παρά τις εξελίξεις στην παροχή ιατρικής φροντίδας των ατόμων με σύνδρομο Down το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης είναι 35 έτη. Οι περίοδοι με αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας είναι κατά την νεογνική περίοδο εξαιτίας συγγενούς καρδιοπάθειας, λευχαιμίας και παθήσεων του αναπνευστικού και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή εξαιτίας της νόσου του Alzheimer και της μειωμένης ανοσολογικής αντίδρασης. Κατά την περίοδο των δύο πρώτων χρόνων ζωής είναι αυξημένος ο κίνδυνος θανάτου εξαιτίας συγγενούς καρδιοπάθειας ενώ μόνο το 40-60% των παιδιών με σύνδρομο Down που πάσχουν από συγγενή καρδιοπάθεια επιζούν μέχρι την ηλικία των 10 ετών.(11)
Κλινικά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Down περιλαμβάνει μια ομάδα από συμπτώματα και χαρακτηρίζεται από μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη τόσο των κινητικών όσο και πνευματικών λειτουργιών. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η λοξή προς τα άνω διάταξη των ματιών , κηλίδες στην ίριδα, στραβισμός, μυωπία, νυσταγμός, αποπεπλατυσμένη και μικρή μύτη, δυσπλαστικά αυτιά με χαμηλή πρόσφυση, κοντό και ευρύ λαιμό με παχιές πτυχώσεις του δέρματος στον αυχένα, ευρεία άκρα χειρός με χαρακτηριστική συνεχή (πιθήκεια) γραμμής στις παλάμες , κοντά δάκτυλα, κλινοδακτυλία, βραχυδακτυλία, , δυσπλασίες γεννητικών οργάνων, συγγενείς καρδιοπάθειες και μυϊκή υποτονία. Εμφανίζουν μειωμένη σκελετική ανάπτυξη με μέσο ύψος 151εκ για τους άνδρες και 141εκ για τις γυναίκες. Κατά τη γέννηση τα παιδιά με τρισωμία 21 εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, μικροκεφαλία και μειωμένο συνολικό βάρος εγκεφάλου. Σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας εμφανίζονται παθολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο παρόμοιες με τις ατροφικές αλλαγές στη νόσο του Alzheimer. Σε ποσοστό 1-10% εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις τύπου grand mal ή petit mal. Η διανοητική υστέρηση θεωρείται ότι είναι το κύριο χαρακτηριστικό των ατόμων με σύνδρομο Down με το επίπεδο IQ να κυμαίνεται μεταξύ 30 και 50% με μέση τιμή 36,5% (μέτρια με έντονη νοητική υστέρηση) Άλλες παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο είναι αιματολογικές και νεοπλασματικές διαταραχές (λευχαιμία), μειωμένη ανοσολογική αντίδραση, υποθυρεοειδισμός και λιγότερο συχνά υπερθυρεοειδισμός, γαστρεντερικές διαταραχές (ατρησία δωδεκαδακτύλου ). (11,13)
Οδοντιατρικά χαρακτηριστικά
Στα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζονται τα παρακάτω οδοντιατρικά χαρακτηριστικά: μακρογλωσσία (43%), οσχεοειδής γλώσσα (61%), προώθηση γλώσσας (42%),γωνιακή χειλίτιδα, προεξέχον κάτω χείλος, στενή υπερώα (67%), , συγκλεισιακές διαταραχές όπως ανοιχτή δήξη και σκελετικές όπως μειωμένη ανάπτυξη μέσου προσώπου και σιαλόρροια.(7,11) Οι πιο συχνές οδοντικές ανωμαλίες αφορούν τον αριθμό και την μορφολογία των δοντιών και περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανατολή και παρατεταμένη παραμονή νεογιλών, με την οδοντική ηλικία άλλες φορές να καθυστερεί και άλλες να υπερέχει, συγγενής έλλειψη δοντιών και διαταραχές στην σειρά ανατολής , μικροδοντία, ολιγοδοντία, ταυροδοντία.(9) Η περιοδοντική νόσος είναι το σημαντικότερο πρόβλημα στοματικής υγείας που εμφανίζουν αυτοί οι ασθενείς με ποσοστά εμφάνισης της τάξης του 90% κάτι που μπορεί να οφείλεται σε ελλιπή στοματική φροντίδα, μειωμένη επιδεξιότητα των ασθενών, ατονία κάτω γνάθου.(6) Η πρώιμη έναρξη και η αυξημένη βαρύτητα με την οποία εμφανίζεται η νόσος του περιοδοντίου στα παιδιά με τρισωμία 21 σε σύγκριση με τον υγιή πληθυσμό ,έχει αναφερθεί ότι σχετίζεται με δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος όπως δυσλειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων, ελλιπή φαγοκυττάρωση και αυξημένα επίπεδα προσταγλανδίνης Ε2 στο υγρό της ουλοδοντικής σχισμής. Παρόλο που τα παιδιά με τρισωμία 21 παρουσιάζουν αυξημένη φλεγμονώδη αντίδραση των ουλικών ιστών έναντι των περιοπαθογόνων συγκριτικά με τα υγιή παιδιά. η περιοδική προληπτική φροντίδα είναι ικανή να ελέγξει την εξέλιξη της περιοδοντικής νόσου τουλάχιστον στα άτομα κάτω των 15 ετών.(12) Όσον αφορά τον κίνδυνο εμφάνισης τερηδονικών βλαβών σε ασθενείς με τρισωμία 21 τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα με άλλες μελέτες να υποστηρίζουν μειωμένο ποσοστό εμφάνισης τερηδονικών βλαβών (8,11) και άλλες αυξημένο .(6) Οδοντιατρική αντιμετώπιση ασθενών με σύνδρομο Down Η οδοντιατρική αντιμετώπιση των ασθενών με σύνδρομο Down διαφοροποιείται τόσο εξαιτίας της νοητικής υστέρησης όσο και εξαιτίας άλλων ποικίλων παθολογικών καταστάσεων που πιθανότατα εμφανίζουν. Όσον αφορά την νοητική υστέρηση τα προβλήματα επικεντρώνονται κυρίως γύρω από τη διαχείριση του ασθενούς, καθώς είναι πιθανή η εμφάνιση προβληματικής συμπεριφοράς όπως επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, αυτοτραυματισμός. Για το λόγο αυτό είναι απαραίτητη η λήψη λεπτομερούς ιστορικού της ιατρικής, κοινωνικής και συναισθηματικής κατάστασης του ασθενούς. Ο ιατρός πρέπει να γνωρίζει το επίπεδο νοητικής υστέρησης έτσι ώστε να κάνει τις απαραίτητες τροποποιήσεις στις μεθόδους προσέγγισης του ασθενούς. Η φροντίδα και η αγάπη προς τον ασθενή έχουν ιδιαίτερη σημασία και οδηγούν σε αίσθημα εμπιστοσύνης προς τον κλινικό. Οι ασθενείς που εμφανίζουν ήπια με μέτρια νοητική υστέρηση πιθανότατα να μπορούν να αντιμετωπιστούν στο περιβάλλον του ιατρείου ενώ για πιο σοβαρές καταστάσεις ενδέχεται να χρειαστεί προνάρκωση ή και γενική αναισθησία. (1,2) Στους ασθενείς με σύνδρομο Down είναι ιδιαίτερα συχνή η εμφάνιση συγγενούς καρδιοπάθειας. Για το λόγο αυτό είναι απαραίτητη η λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού και η επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό-καρδιολόγο ο οποίος θα δώσει συμβουλές σχετικά με την ικανότητα του ασθενούς να ανταποκριθεί στο ενδεικνυόμενο σχέδιο θεραπείας, τις πιθανές επιπλοκές που μπορεί να εμφανισθούν, και τα μέτρα προφύλαξης που πρέπει να ληφθούν. Στα άτομα αυτά κρίνεται απαραίτητο να δοθεί αντιμικροβιακή κάλυψη για την πρόληψη βακτηριακής ενδοκαρδίτιδας.(2) Αντιμικροβιακή κάλυψη πιθανότατα να χρειαστεί και σε περιπτώσεις μειωμένης αμυντικής ικανότητας χωρίς όμως να υπάρχουν σαφείς οδηγίες για τη χρήση του. (14)Τέλος σε παρουσία υπερθυρεοειδισμού θα πρέπει να αποφεύγεται η χρήση αναισθητικού με αδρεναλίνη. (Schater και συν 1983,Bricker και συν 1994)

Βιβλιογραφία 1) Forrester DJ, Wagner ML, Fleming J. Pediatric Dental Medicine. Lea & Febiger, 1981.Philadelphia:605-608 2) Finn SB.Clinical Pedodontics.4th edition. WB Saunders Company .1973:578-581 3) Braham RL, Morris ME. Textbook of pediatric dentistry.1980:482-484 4) Loureiro ACA, Costa FO, Costa JE.The impact of periodontal disease on the quality of life of individuals with Down syndrome. Down syndrome research and practice. July 2007;12(1):50-54 5) Moraes MEL, Bastos MS, et al. Dental age in patients with Down syndrome. Braz Oral Res.2007; 21(3):259-264 6) Oredugba FA. Oral health condition and treatment needs of a group of Nigerian individuals with Down syndrome. Down syndrome research and practice. July 2007;12(1)72-77 7) Asokan Sharath, Muthu MS, Sivakumar N. Oral findings of Down syndrome in Chennai city, India. Indian J Dent Res.2008; 19 (3) : 230-235 8) Asokan Sharath, Muthu MS, Sivakumar N. Dental caries prevalence and treatment needs of Down syndrome children in Chennai, India. Indian J Dent Res.2008; 19 (3) :224-229 9) Moraes MEL, Moraes LC, Dotto NG et al.Dental anomalies in patients with Down syndrome. Braz Dent J.2007;18(4): 346-350 10) Whiting P, McDonagh M, Kleijnen J. Association of Down’s syndrome and water fluoride level: a systematic review of the evidence 11) Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4th ed. Oxford university press 2001:35-42 12) Morinushi T, Lopatin DE, et al. A comparison of the gingival health of children with down syndrome to healthy children residing in an institution. Spec Care Dent .2006; 26 (1): 13-19 13) Connor JM, Ferguson-Smith MA. Ιατρική Γενετική. University Studio Press.1997:161-165 14) Κωνσταντινίδης ΑΒ. Περιοδοντολογία. Δεύτερος τόμος. 2007:1397-1433